Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể (NST) là cấp tổ chức vật chất di truyền ở mức tế bào. Đề thi thường có 2–3 câu ở phần I (nhận dạng dạng đột biến, số NST của thể đột biến, hội chứng ở người) và hay có một câu trả lời ngắn về giao tử của thể ba, thể tứ bội hoặc tỉ lệ hợp tử khi giảm phân bị rối loạn.

Kiến thức trọng tâm

Cấu trúc nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân thực

• Hình thái: rõ nhất ở kì giữa của phân bào. Mỗi NST kép gồm 2 chromatid chị em dính nhau ở tâm động. Tâm động là nơi đính thoi phân bào, chia NST thành hai vai. Hai đầu NST có đầu mút (telomere) bảo vệ NST, giữ cho các NST không dính vào nhau. Trên NST còn có các trình tự khởi đầu tái bản.
• Cấu trúc siêu hiển vi: DNA quấn quanh khối 8 phân tử histone tạo nucleosome (khoảng 146 cặp nucleotide quấn $1\tfrac{3}{4}$ vòng). Chuỗi nucleosome tạo sợi cơ bản → xoắn tiếp thành sợi nhiễm sắc → vùng xếp cuộn (siêu xoắn) → chromatid. Nhờ nhiều mức xoắn, phân tử DNA rất dài vẫn xếp gọn trong nhân và dễ phân li khi phân bào.
• Bộ NST: mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc. Tế bào sinh dưỡng thường là lưỡng bội $2n$ (các NST tồn tại thành từng cặp tương đồng), giao tử là đơn bội $n$. Có NST thường và NST giới tính. Người: $2n = 46$.
• Chức năng: lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể; mức độ đóng xoắn của NST góp phần điều hòa hoạt động của gene.

Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

Đột biến cấu trúc là những biến đổi trong cấu trúc của NST, làm thay đổi số lượng, trình tự hoặc vị trí các gene. Nguyên nhân: tác nhân vật lí, hóa học, virus, hoặc rối loạn trao đổi chéo, đứt gãy rồi nối lại sai của NST.

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Lệch bội là thay đổi số lượng ở một hoặc một số cặp NST. Đa bội là tăng số nguyên lần bộ đơn bội, lớn hơn $2n$.

• Cơ chế lệch bội: một hoặc vài cặp NST không phân li trong giảm phân, tạo giao tử $n + 1$ và $n - 1$; giao tử này kết hợp với giao tử $n$ cho hợp tử $2n + 1$ hoặc $2n - 1$. Không phân li trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng tạo thể khảm.
• Cơ chế đa bội: cả bộ NST không phân li. Giao tử $2n$ kết hợp giao tử $n$ → tam bội $3n$; hai giao tử $2n$ kết hợp hoặc hợp tử $2n$ không phân li ở lần nguyên phân đầu tiên → tứ bội $4n$. Colchicine ức chế hình thành thoi phân bào nên dùng để gây đa bội.
• Tự đa bội (cùng nguồn): tăng bộ NST của cùng một loài. Dị đa bội (khác nguồn): lai xa rồi đa bội hóa, tế bào chứa bộ NST lưỡng bội của hai loài (thể song nhị bội $2n_A + 2n_B$).

Một số hội chứng do đột biến nhiễm sắc thể ở người

Tỉ lệ sinh con mắc hội chứng Down tăng rõ khi tuổi mẹ cao, nên phụ nữ mang thai sau 35 tuổi được khuyên sàng lọc trước sinh.

Dạng bài thường gặp trong đề thi

Dạng 1: Đếm số NST và số loại thể lệch bội

Bộ $2n$ có $n$ cặp NST: số loại thể ba (hay thể một) tối đa là $n$; số loại thể ba kép tối đa là $C_n^2$.

Xem lời giải

(a) Thể ba kép $2n + 1 + 1 = 20$ NST; thể tứ bội $4n = 36$ NST.

(b) $n = 9$ cặp. Thể ba: mỗi cặp có thể thừa một chiếc → 9 loại. Thể ba kép: chọn 2 trong 9 cặp → $C_9^2 = 36$ loại.

Dạng 2: Giao tử của thể tứ bội, thể ba và tỉ lệ đời con

Viết từng NST thành một kí hiệu riêng rồi liệt kê mọi cách chia:

• Thể tứ bội $AAaa$ tạo giao tử lưỡng bội: chọn 2 trong 4 NST, có 6 cách → $1AA : 4Aa : 1aa$.
• Thể tứ bội $Aaaa$ → $1Aa : 1aa$; thể $AAAa$ → $1AA : 1Aa$.
• Thể ba $AAa$ (giao tử $n + 1$ và $n$ đều có khả năng thụ tinh) → $1AA : 2Aa : 2A : 1a$.

Xem lời giải

1. Giao tử: $AAaa$ → $\tfrac16 AA : \tfrac46 Aa : \tfrac16 aa$; $Aaaa$ → $\tfrac12 Aa : \tfrac12 aa$.
2. Quả vàng chỉ có kiểu gene $aaaa$, do hai giao tử $aa$ kết hợp: $\tfrac16 \times \tfrac12 = \tfrac{1}{12}$.
3. Tỉ lệ kiểu hình: 11 quả đỏ : 1 quả vàng.

Dạng 3: Nhận dạng đột biến cấu trúc qua trình tự gene

Xem lời giải

1. Gene F có thêm một bản sao → lặp đoạn.
2. Đoạn $CD\bullet E$ quay ngược thành $E\bullet DC$ → đảo đoạn có chứa tâm động (vị trí tâm động trên NST thay đổi).
3. Thiếu gene B → mất đoạn.
4. Đoạn $FGH$ quay ngược thành $HGF$ → đảo đoạn ngoài tâm động; số lượng gene không đổi.

Dạng 4: Rối loạn giảm phân và tỉ lệ hợp tử

Xem lời giải

1. Giao tử đực: 10% tế bào rối loạn tạo $5\%\ Aa$ (giao tử $n + 1$) và $5\%\ O$ (giao tử $n - 1$, không mang allele nào của cặp này); 90% tế bào bình thường tạo $45\%\ A$ và $45\%\ a$.
2. Giao tử cái: $50\%\ A$, $50\%\ a$.
3. Hợp tử thể ba ($2n + 1$) = giao tử đực $n + 1$ × mọi giao tử cái $= 5\%$.
4. Hợp tử $AAa$ = $Aa$ (đực) × $A$ (cái) $= 0{,}05 \times 0{,}5 = 0{,}025 = 2{,}5\%$.

Lỗi thường gặp

Mẹo làm bài

Tự kiểm tra nhanh

1. Một loài có $2n = 24$. Tế bào sinh dưỡng của thể tam bội và của thể bốn có bao nhiêu NST?

Xem đáp án

Tam bội $3n = 36$ NST; thể bốn $2n + 2 = 26$ NST.

2. Cho cây tứ bội $AAaa$ tự thụ phấn (giao tử lưỡng bội đều thụ tinh bình thường; A trội hoàn toàn). Tỉ lệ cây mang kiểu hình lặn ở đời con là bao nhiêu?

Xem đáp án

$aaaa = \tfrac16 \times \tfrac16 = \tfrac{1}{36}$; tỉ lệ kiểu hình $35$ trội $: 1$ lặn.

3. Một người nam mắt nhìn màu bình thường lấy vợ mắt nhìn màu bình thường, sinh con trai mắc hội chứng Klinefelter và bị mù màu ($X^aX^aY$). Biết không có đột biến gene. Rối loạn giảm phân xảy ra ở bố hay mẹ, ở lần phân bào nào?

Xem đáp án

Con nhận hai $X^a$ nhưng bố là $X^AY$ nên cả hai $X^a$ đến từ mẹ ($X^AX^a$). Hai NST giống hệt nhau → mẹ rối loạn ở giảm phân II, tạo trứng $X^aX^a$, kết hợp với tinh trùng Y.

4. Vì sao đột biến lệch bội thường gây hậu quả nặng hơn đột biến đa bội?

Xem đáp án

Lệch bội làm mất cân bằng cho cả hệ gene (một vài cặp NST thừa hoặc thiếu), còn đa bội tăng đều mọi bộ NST nên cân bằng giữa các gene ít bị phá vỡ hơn.

5. Đúng hay sai: chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng có thể làm thay đổi nhóm gene liên kết.

Xem đáp án

Đúng. Gene chuyển sang NST khác sẽ liên kết với nhóm gene mới.