Di truyền học người và ứng dụng
Ôn phương pháp nghiên cứu di truyền người, bệnh di truyền, phân tích phả hệ và tính xác suất, tư vấn di truyền, ưu thế lai, công nghệ tế bào.
Phả hệ là câu "phân loại" quen thuộc của đề Sinh: thường có một câu đúng/sai hoặc một câu trả lời ngắn tính xác suất sinh con bị bệnh. Phần bệnh di truyền và ứng dụng trong chọn giống thì xuất hiện ở 1–2 câu nhận biết, thông hiểu của phần I.
Kiến thức trọng tâm
Phương pháp nghiên cứu di truyền người
Khó khăn khi nghiên cứu: không thể lai và gây đột biến theo ý muốn, đời người dài, ít con, bộ NST nhiều và nhỏ. Vì vậy dùng các phương pháp:
| Phương pháp | Cho biết điều gì |
|---|---|
| Phả hệ | Tính trạng trội hay lặn, do gene trên NST thường hay trên NST giới tính |
| Nghiên cứu trẻ đồng sinh | Đồng sinh cùng trứng có cùng kiểu gene: tách vai trò của kiểu gene và môi trường |
| Tế bào học (bộ NST, karyotype) | Phát hiện đột biến số lượng, cấu trúc NST (Down, Turner, Klinefelter…) |
| Di truyền học phân tử | Giải trình tự, xác định đột biến gene, chẩn đoán sớm |
| Di truyền học quần thể | Tần số allele bệnh, tỉ lệ người mang gene trong cộng đồng |
Bệnh di truyền ở người
| Bệnh | Nguyên nhân | Cách di truyền |
|---|---|---|
| Bạch tạng | Allele lặn, thiếu enzyme tổng hợp melanin | Lặn, NST thường |
| Phenylketonuria | Allele lặn, thiếu enzyme chuyển hóa phenylalanine | Lặn, NST thường |
| Hồng cầu hình liềm | Đột biến thay thế một cặp nucleotide ở gene β-globin: Glu thay bằng Val | Gene trên NST thường |
| Máu khó đông, mù màu đỏ – lục | Allele lặn | Lặn, vùng không tương đồng của X |
| Down, Turner, Klinefelter | Đột biến số lượng NST | Không theo quy luật Mendel |
| Ung thư | Gene tiền ung thư đột biến thành gene ung thư (thường trội); gene ức chế khối u đột biến mất chức năng (thường lặn) | Phần lớn phát sinh ở tế bào sinh dưỡng |
Phòng và chữa bệnh di truyền: tư vấn di truyền trước khi kết hôn, sinh con; sàng lọc trước sinh (chọc dò dịch ối, sinh thiết tua nhau thai, xét nghiệm máu mẹ) và sàng lọc sơ sinh; liệu pháp gene (đưa gene lành vào tế bào để thay thế chức năng của gene bệnh); hạn chế tác nhân gây đột biến; không kết hôn gần.
Kí hiệu và cách phân tích phả hệ
Hình vuông là nam, hình tròn là nữ, tô đậm là người bị bệnh; đoạn nằm ngang nối hai người là hôn nhân, đoạn thẳng đứng nối xuống các con.
| Dấu hiệu trong phả hệ | Kết luận |
|---|---|
| Bố mẹ đều bình thường sinh con bị bệnh | Bệnh do allele lặn |
| Bố mẹ đều bị bệnh sinh con bình thường | Bệnh do allele trội |
| Bệnh lặn, có con gái bị bệnh mà bố bình thường | Gene không nằm trên vùng không tương đồng của X |
| Bệnh lặn, có mẹ bị bệnh mà con trai bình thường | Gene không nằm trên vùng không tương đồng của X |
| Bệnh có ở nữ | Gene không nằm trên Y |
Dạng bài thường gặp trong đề thi
Dạng 1: Xác suất sinh con bị bệnh từ phả hệ
Bảng Punnett
Phép lai Aa × Aa của cặp vợ chồng 1 – 2. Bấm kiểu hình trội để thấy trong 3 ô không bị bệnh có 2 ô Aa, nên người 6 là Aa với xác suất 2/3.
Xem lời giải
(a) Người 1, 2 bình thường sinh con gái 5 bị bệnh → bệnh do allele lặn (a). Nếu gene nằm trên vùng không tương đồng của X thì bố 1 phải bị bệnh để truyền cho con gái 5 → loại. Bệnh có ở nữ → không nằm trên Y. Đề đã loại vùng tương đồng, vậy gene nằm trên NST thường. (Nếu đề không loại thì với bố 1 là vẫn hợp lí, và xác suất ở câu b sẽ thành .)
(b) Người 1, 2 đều là ; người 6 bình thường nên là . Người 3 là nên người 7 bình thường chắc chắn là . Con bị bệnh chỉ khi 6 là :
(c) Xét hai khả năng của người 6:
- 6 là (xác suất ): con luôn bình thường, mang allele a với xác suất .
- 6 là (xác suất ): con bình thường với xác suất , trong đó chiếm .
Xác suất người 9 bình thường: . Xác suất người 9 bình thường và mang a: .
Vậy .
Dạng 2: Bệnh do gene lặn trên NST X
Xem lời giải
Người vợ nhận từ bố nên là ; người chồng .
(a) "Sinh con trai bị bệnh" là sự kiện con là trai và bị bệnh: nhận Y từ bố () và từ mẹ (), nên .
(b) "Con trai bị bệnh" là xét trong số con trai: con trai nhận từ mẹ với xác suất .
Con gái của cặp này không bị bệnh (luôn nhận từ bố) nhưng có xác suất là người mang gene.
Dạng 3: Ứng dụng di truyền học trong chọn giống
| Phương pháp | Nguyên lí | Kết quả, ví dụ |
|---|---|---|
| Tạo dòng thuần | Tự thụ phấn, giao phối cận huyết qua nhiều đời | Dòng đồng hợp, dùng làm vật liệu lai |
| Ưu thế lai | Lai hai dòng thuần khác nhau; giả thuyết siêu trội: dị hợp nhiều cặp gene cho kiểu hình vượt trội | Cao nhất ở , giảm dần ở các đời sau nên chỉ dùng làm sản phẩm, không làm giống |
| Gây đột biến | Tia phóng xạ, hóa chất, colchicine (gây đa bội) rồi chọn lọc | Giống mới năng suất, chống chịu tốt; cây đa bội |
| Nuôi cấy mô | Tế bào thực vật có tính toàn năng | Nhân nhanh nhiều cây đồng nhất kiểu gene, sạch bệnh |
| Nuôi cấy hạt phấn rồi lưỡng bội hóa | Cây đơn bội được nhân đôi bộ NST | Dòng thuần đồng hợp về mọi cặp gene chỉ sau một thế hệ |
| Lai tế bào sinh dưỡng | Dung hợp tế bào trần của hai loài | Tế bào lai mang bộ NST lưỡng bội của cả hai loài |
| Cấy truyền phôi, nhân bản vô tính | Tách phôi; chuyển nhân tế bào sinh dưỡng vào trứng đã bỏ nhân (cừu Dolly) | Nhiều con cùng kiểu gene |
| Công nghệ gene | DNA tái tổ hợp, chuyển gene | Sinh vật biến đổi gene |
Xem lời giải
(a) Cây cho loại hạt phấn; mỗi loại lưỡng bội hóa cho một dòng thuần (ví dụ ) → tối đa 8 dòng thuần.
(b) Tế bào lai chứa cả hai bộ lưỡng bội: NST (thể song nhị bội).
Lỗi thường gặp
Mẹo làm bài
Tự kiểm tra nhanh
- Trong phả hệ ở dạng 1, có bao nhiêu người xác định được chính xác kiểu gene?
Xem đáp án
Người 1, 2, 7, 8 là ; người 3, 5 là . Người 4 có thể hoặc ; người 6 và 9 chưa chắc chắn. Vậy có 6 người.
- Xác suất cặp vợ chồng 6 – 7 sinh con đầu lòng là con trai bị bệnh là bao nhiêu?
Xem đáp án
(gene trên NST thường nên giới tính độc lập với bệnh).
- Một cặp vợ chồng đều bình thường sinh con trai mù màu đỏ – lục. Người con trai nhận allele bệnh từ ai?
Xem đáp án
Từ mẹ. Con trai nhận Y từ bố và X từ mẹ; mẹ bình thường nên là người mang gene .
- Vì sao trẻ đồng sinh cùng trứng được dùng để đánh giá vai trò của môi trường?
Xem đáp án
Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng kiểu gene; nếu chúng sống ở môi trường khác nhau mà có tính trạng khác nhau thì khác biệt đó do môi trường.
Làm 10 câu luyện tập về di truyền học người và ứng dụng và xem lời giải ngay sau mỗi câu.
Đề có câu hỏi về chủ đề này
Đề sát cấu trúc đề thi thật: trọng tâm di truyền học, tiến hóa và sinh thái lớp 12, có phả hệ, đồ thị thí nghiệm cạnh tranh giữa hai loài trùng cỏ và quang hợp ở hai loài cây; phần trả lời ngắn về hoán vị gene, Hardy – Weinberg và hiệu suất sinh thái.
Đề mức cơ bản củng cố kiến thức nền: vật chất di truyền, quy luật Mendel, Hardy – Weinberg, lưới thức ăn và tăng trưởng quần thể; có đồ thị hoạt tính enzyme, bảng chỉ số tim – phổi khi vận động và phả hệ tính xác suất.
Đề nâng cao, nhiều câu phân hóa: phân tích thí nghiệm đột biến operon lac, hoán vị gene, phả hệ hai bệnh (một bệnh liên kết X), chọn lọc trong quần thể, thể ba, loài chủ chốt và đáp ứng miễn dịch; nhiều bảng và đồ thị thí nghiệm.