Ôn Thi Đại Họcby ToanKhonTech
Kiến thức trọng tâmLớp 12

Di truyền học người và ứng dụng

Ôn phương pháp nghiên cứu di truyền người, bệnh di truyền, phân tích phả hệ và tính xác suất, tư vấn di truyền, ưu thế lai, công nghệ tế bào.

Phả hệ là câu "phân loại" quen thuộc của đề Sinh: thường có một câu đúng/sai hoặc một câu trả lời ngắn tính xác suất sinh con bị bệnh. Phần bệnh di truyền và ứng dụng trong chọn giống thì xuất hiện ở 1–2 câu nhận biết, thông hiểu của phần I.

Kiến thức trọng tâm

Phương pháp nghiên cứu di truyền người

Khó khăn khi nghiên cứu: không thể lai và gây đột biến theo ý muốn, đời người dài, ít con, bộ NST nhiều và nhỏ. Vì vậy dùng các phương pháp:

Phương pháp Cho biết điều gì
Phả hệ Tính trạng trội hay lặn, do gene trên NST thường hay trên NST giới tính
Nghiên cứu trẻ đồng sinh Đồng sinh cùng trứng có cùng kiểu gene: tách vai trò của kiểu gene và môi trường
Tế bào học (bộ NST, karyotype) Phát hiện đột biến số lượng, cấu trúc NST (Down, Turner, Klinefelter…)
Di truyền học phân tử Giải trình tự, xác định đột biến gene, chẩn đoán sớm
Di truyền học quần thể Tần số allele bệnh, tỉ lệ người mang gene trong cộng đồng

Bệnh di truyền ở người

Bệnh Nguyên nhân Cách di truyền
Bạch tạng Allele lặn, thiếu enzyme tổng hợp melanin Lặn, NST thường
Phenylketonuria Allele lặn, thiếu enzyme chuyển hóa phenylalanine Lặn, NST thường
Hồng cầu hình liềm Đột biến thay thế một cặp nucleotide ở gene β-globin: Glu thay bằng Val Gene trên NST thường
Máu khó đông, mù màu đỏ – lục Allele lặn Lặn, vùng không tương đồng của X
Down, Turner, Klinefelter Đột biến số lượng NST Không theo quy luật Mendel
Ung thư Gene tiền ung thư đột biến thành gene ung thư (thường trội); gene ức chế khối u đột biến mất chức năng (thường lặn) Phần lớn phát sinh ở tế bào sinh dưỡng

Phòng và chữa bệnh di truyền: tư vấn di truyền trước khi kết hôn, sinh con; sàng lọc trước sinh (chọc dò dịch ối, sinh thiết tua nhau thai, xét nghiệm máu mẹ) và sàng lọc sơ sinh; liệu pháp gene (đưa gene lành vào tế bào để thay thế chức năng của gene bệnh); hạn chế tác nhân gây đột biến; không kết hôn gần.

Kí hiệu và cách phân tích phả hệ

Hình vuông là nam, hình tròn là nữ, tô đậm là người bị bệnh; đoạn nằm ngang nối hai người là hôn nhân, đoạn thẳng đứng nối xuống các con.

Dấu hiệu trong phả hệ Kết luận
Bố mẹ đều bình thường sinh con bị bệnh Bệnh do allele lặn
Bố mẹ đều bị bệnh sinh con bình thường Bệnh do allele trội
Bệnh lặn, có con gái bị bệnh mà bố bình thường Gene không nằm trên vùng không tương đồng của X
Bệnh lặn, có mẹ bị bệnh mà con trai bình thường Gene không nằm trên vùng không tương đồng của X
Bệnh có ở nữ Gene không nằm trên Y

Dạng bài thường gặp trong đề thi

Dạng 1: Xác suất sinh con bị bệnh từ phả hệ

1 2 3 4 5 6 7 8 9 I II III Nam bình thường Nữ bình thường Nam bị bệnh Nữ bị bệnh
Phả hệ dùng cho ví dụ dạng 1.

Bảng Punnett

Phép lai Aa × Aa của cặp vợ chồng 1 – 2. Bấm kiểu hình trội để thấy trong 3 ô không bị bệnh có 2 ô Aa, nên người 6 là Aa với xác suất 2/3.

Đang chuẩn bị mô hình…
Xem lời giải

(a) Người 1, 2 bình thường sinh con gái 5 bị bệnh → bệnh do allele lặn (a). Nếu gene nằm trên vùng không tương đồng của X thì bố 1 phải bị bệnh để truyền XaX^a cho con gái 5 → loại. Bệnh có ở nữ → không nằm trên Y. Đề đã loại vùng tương đồng, vậy gene nằm trên NST thường. (Nếu đề không loại thì với bố 1 là XaYAX^aY^A vẫn hợp lí, và xác suất ở câu b sẽ thành 18\tfrac18.)

(b) Người 1, 2 đều là AaAa; người 6 bình thường nên là 13AA:23Aa\tfrac13 AA : \tfrac23 Aa. Người 3 là aaaa nên người 7 bình thường chắc chắn là AaAa. Con bị bệnh chỉ khi 6 là AaAa:

P=23×14=16P = \frac23 \times \frac14 = \frac16

(c) Xét hai khả năng của người 6:

  • 6 là AAAA (xác suất 13\tfrac13): con luôn bình thường, mang allele a với xác suất 12\tfrac12.
  • 6 là AaAa (xác suất 23\tfrac23): con bình thường với xác suất 34\tfrac34, trong đó AaAa chiếm 12\tfrac12.

Xác suất người 9 bình thường: 13⋅1+23⋅34=56\tfrac13 \cdot 1 + \tfrac23 \cdot \tfrac34 = \tfrac56. Xác suất người 9 bình thường và mang a: 13⋅12+23⋅12=12\tfrac13 \cdot \tfrac12 + \tfrac23 \cdot \tfrac12 = \tfrac12.

Vậy P=1/25/6=35P = \dfrac{1/2}{5/6} = \dfrac35.

Dạng 2: Bệnh do gene lặn trên NST X

Xem lời giải

Người vợ nhận XaX^a từ bố nên là XAXaX^AX^a; người chồng XAYX^AY.

(a) "Sinh con trai bị bệnh" là sự kiện con là trai và bị bệnh: nhận Y từ bố (12\tfrac12) và XaX^a từ mẹ (12\tfrac12), nên P=12×12=14P = \tfrac12 \times \tfrac12 = \tfrac14.

(b) "Con trai bị bệnh" là xét trong số con trai: con trai nhận XaX^a từ mẹ với xác suất 12\tfrac12.

Con gái của cặp này không bị bệnh (luôn nhận XAX^A từ bố) nhưng có xác suất 12\tfrac12 là người mang gene.

Dạng 3: Ứng dụng di truyền học trong chọn giống

Phương pháp Nguyên lí Kết quả, ví dụ
Tạo dòng thuần Tự thụ phấn, giao phối cận huyết qua nhiều đời Dòng đồng hợp, dùng làm vật liệu lai
Ưu thế lai Lai hai dòng thuần khác nhau; giả thuyết siêu trội: dị hợp nhiều cặp gene cho kiểu hình vượt trội Cao nhất ở F1F_1, giảm dần ở các đời sau nên F1F_1 chỉ dùng làm sản phẩm, không làm giống
Gây đột biến Tia phóng xạ, hóa chất, colchicine (gây đa bội) rồi chọn lọc Giống mới năng suất, chống chịu tốt; cây đa bội
Nuôi cấy mô Tế bào thực vật có tính toàn năng Nhân nhanh nhiều cây đồng nhất kiểu gene, sạch bệnh
Nuôi cấy hạt phấn rồi lưỡng bội hóa Cây đơn bội nn được nhân đôi bộ NST Dòng thuần đồng hợp về mọi cặp gene chỉ sau một thế hệ
Lai tế bào sinh dưỡng Dung hợp tế bào trần của hai loài Tế bào lai mang bộ NST lưỡng bội của cả hai loài
Cấy truyền phôi, nhân bản vô tính Tách phôi; chuyển nhân tế bào sinh dưỡng vào trứng đã bỏ nhân (cừu Dolly) Nhiều con cùng kiểu gene
Công nghệ gene DNA tái tổ hợp, chuyển gene Sinh vật biến đổi gene
Xem lời giải

(a) Cây AaBbDdAaBbDd cho 23=82^3 = 8 loại hạt phấn; mỗi loại lưỡng bội hóa cho một dòng thuần (ví dụ ABD→AABBDDABD \to AABBDD) → tối đa 8 dòng thuần.

(b) Tế bào lai chứa cả hai bộ lưỡng bội: 14+18=3214 + 18 = 32 NST (thể song nhị bội).

Lỗi thường gặp

Mẹo làm bài

Tự kiểm tra nhanh

  1. Trong phả hệ ở dạng 1, có bao nhiêu người xác định được chính xác kiểu gene?
Xem đáp án

Người 1, 2, 7, 8 là AaAa; người 3, 5 là aaaa. Người 4 có thể AAAA hoặc AaAa; người 6 và 9 chưa chắc chắn. Vậy có 6 người.

  1. Xác suất cặp vợ chồng 6 – 7 sinh con đầu lòng là con trai bị bệnh là bao nhiêu?
Xem đáp án

16×12=112\tfrac16 \times \tfrac12 = \tfrac{1}{12} (gene trên NST thường nên giới tính độc lập với bệnh).

  1. Một cặp vợ chồng đều bình thường sinh con trai mù màu đỏ – lục. Người con trai nhận allele bệnh từ ai?
Xem đáp án

Từ mẹ. Con trai nhận Y từ bố và X từ mẹ; mẹ bình thường nên là người mang gene XAXaX^AX^a.

  1. Vì sao trẻ đồng sinh cùng trứng được dùng để đánh giá vai trò của môi trường?
Xem đáp án

Trẻ đồng sinh cùng trứng có cùng kiểu gene; nếu chúng sống ở môi trường khác nhau mà có tính trạng khác nhau thì khác biệt đó do môi trường.

Kiểm tra lại kiến thức vừa ôn

Làm 10 câu luyện tập về di truyền học người và ứng dụng và xem lời giải ngay sau mỗi câu.

Luyện tập ngay

Đề có câu hỏi về chủ đề này